» :: پزشکی 46. هاتنینگتون
هاتنینگتون
همبستگی معناداری میان پیمانه CAG و تغییرپذیری آغاز وجود دارد که در آن تغییرپذیری افزونتر در اواخر سن آغا با اندازه های کوچکتر CAG مرتبط است که بیانگر تاثیر بیشتر اصلاح کننده های غیر CAG در اندازه های کوچکتر CAG (در مقایسه با اندازه ای بزرگتر) می باشد. بطور متوسط٬ پیمانه تکرار CAG ۷۰٪ تغییرپذیری سن آغاز را با ۱۰ تا ۲۰٪ تغییرپذیری باقیمانده براورد شده منظور شده برای عوامل ارثی درنظر باده گیرد. بسیاری از ژنها در سایر مکانها دارای مقادیر کمتری از این نسبت ارثی تغییرپذیری باده باشند. در یک مطالعه وسیع تجزیه و تجزیه ژنوم (HDMaps) مشخص شد که رابطه معناداری میان علتهای ژنتیک غریب مرتبط با 4p16 و 6q23-q24 وجود دارد. ارج زوال معیارهای شناختی٬ عملکردی و اسم با اندازه های تکرار CAG تغییرپذیر افزایش می یابد. پیشروی علاءم رفتاری حرف پیمانه های تکرار CAG مرتبط نمی باشد. به سمت نظر باده رسد هموزیگوتها در آللهای رسوخ کننده HD دارای سن آغازی مشابه سن آغاز هیتروزیگوتها می باشند اما ممکن است نرخ تسریع شده پیشرفت بیماری را نشان دهند.