پزشکی 50. ژنتیک مولکولی HD: با توجه به اندازه

خرید این محصول

» :: طبابت 50. ژنتیک مولکولی HD: حرف توجه به اندازه

ژنتیک مولکولی HD: با  توجه به اندازه

چکیده

بیماری هانتینگتون (HD) یک درد بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام حرف توازث اتوزومال غالب می باشد. اشاعه این بیماری بین افراد اروپایی تبار حدود   1100000 می باشد. آماج های بالینی HD شامل احتلالات حرکتی (موتور)، احتلالات رفتاری و کاهش شناختی باده باشد. پاتولوژی این درد به سمت حوزه مغز محدود می گردد و نشانه نوروپاتولوژیکی قالب و از بین رفتن انتخابی نورونها در استریاتوم  می باشد. ژن انسانی HD (IT-15) چهر کروموزوم 4p16. 3 قرار گرفته و حاوی 67 گزون پوشاننده 180kb از DNA باده باشد. جهش مرتبط حرف این بیماری، گسترش مسیر تکرار CAG پلی مورفیک باب اولین اگزون ژن HD می باشد. در واقع، HD به سمت گروهی از بیماریها مربوط است که باب آن جهش سببی، گسترش مسیر تکرارهای CAG در زنهای متناظر می باشد. مجموعا 9 شرط پیوسته تا به سمت حال شرح داده شده که بطور جمعی به "بیماریهای پلی گلوتامین" اتلاق می گردند. باب درد HD کروموزومها ی نرمال دارای 6 تا 35 تکرار CAG و کروموزومهای جهش یافته دارای 36 تا 250 واحد تکرار می باشند.  بین پرده شروع و طول بازگویی CAG گسترده شده همبستگی معکوس قوی وجود دارد. تشخیص مولکولی صفت این بیماری از واحد زمان ( 1993 انجام شده است، با این حال جهت جلوگیری از نتایج منفی ممکن یک نتیجه تست مولکولی،  پروتکلهای مشاوره ژنتیک و قواعد اخلاقی باید دنبال گردند.   

واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون- پلی گلوتامین- تخریب سلولهلی عصبی- بازگویی CAG 

خرید این محصول

پزشکی 45. منشا تکاملی ژنهای پدر و مادر

خرید این محصول

» :: پزشکی 45. اصل تکاملی ژنهای اب و مادر

منشا تکاملی ژنهای اب و ام

چکیده 

تکامل ‍‍ژن اساسا از مدتها پیش به عنوان مکانیسم های تکراری و بازآرایی شناخته شده است. تمام اصل و نسب تکاملی ژن های پدر و مادری را فرا می گیرد که فاقد کروموزوم های همولوگ در اصل و نسب دیگرند و نیز باید به سمت این نکته اشاره نمود که منشأ تکاملی به درستی شناخته نشده است. ‍ژن های اب و ام از فرآیندهای تکراری و بازآرایی حاصل از واگرایی سریع ایجاد می شوند. اما، تکامل نو بازده از نواحی ژنومی بری کدگذاری به عنوان یک مکانیزم مهم دیگری شناخته شده است. این فرآیند برای فرآهم اتیان ماده‌ها خام جهت تکامل عملکردهای جدید ژن در نظر گرفته می شود. پشتیبانی پرحرارت Susumu اوهنو از ژن و ژنوم تکراری به عنوان مکانیزم اصلی برای ایجاد منشأ تکاملی از مدتها پیش در زمینه ی ایجاد ژن مطرح بوده است. در این رابطه، مدلی توسط François Jacob بسط داده شد که او یک تکامل مصنوعی شبیه سازی نمود و به این نتیجه رسید که ایجاد توالی های نوکلئوتیدی کاملا اخیر نمی تواند در ایجاد اطلاعات جدید اهمیت داشته باشد. در یک بازجست برجسته، کینگ و ویلسون به این نکته اشاره نمودند که اختلاف کامل میان نرخ تکامل مولکولی و ارگانیسمی در شیوع تغییرات متداول و نه تکامل عملکردهای جدید ژن در اصل و نسب متغیر رشد می یابد. بسیاری از پیش گویی هایی حاضر توسط داده های بازده مناسبت تأیید واقع شده اند.  

خرید این محصول