پزشکی 50. ژنتیک مولکولی HD: با توجه به اندازه

خرید این محصول

» :: طبابت 50. ژنتیک مولکولی HD: حرف توجه به اندازه

ژنتیک مولکولی HD: با  توجه به اندازه

چکیده

بیماری هانتینگتون (HD) یک درد بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام حرف توازث اتوزومال غالب می باشد. اشاعه این بیماری بین افراد اروپایی تبار حدود   1100000 می باشد. آماج های بالینی HD شامل احتلالات حرکتی (موتور)، احتلالات رفتاری و کاهش شناختی باده باشد. پاتولوژی این درد به سمت حوزه مغز محدود می گردد و نشانه نوروپاتولوژیکی قالب و از بین رفتن انتخابی نورونها در استریاتوم  می باشد. ژن انسانی HD (IT-15) چهر کروموزوم 4p16. 3 قرار گرفته و حاوی 67 گزون پوشاننده 180kb از DNA باده باشد. جهش مرتبط حرف این بیماری، گسترش مسیر تکرار CAG پلی مورفیک باب اولین اگزون ژن HD می باشد. در واقع، HD به سمت گروهی از بیماریها مربوط است که باب آن جهش سببی، گسترش مسیر تکرارهای CAG در زنهای متناظر می باشد. مجموعا 9 شرط پیوسته تا به سمت حال شرح داده شده که بطور جمعی به "بیماریهای پلی گلوتامین" اتلاق می گردند. باب درد HD کروموزومها ی نرمال دارای 6 تا 35 تکرار CAG و کروموزومهای جهش یافته دارای 36 تا 250 واحد تکرار می باشند.  بین پرده شروع و طول بازگویی CAG گسترده شده همبستگی معکوس قوی وجود دارد. تشخیص مولکولی صفت این بیماری از واحد زمان ( 1993 انجام شده است، با این حال جهت جلوگیری از نتایج منفی ممکن یک نتیجه تست مولکولی،  پروتکلهای مشاوره ژنتیک و قواعد اخلاقی باید دنبال گردند.   

واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون- پلی گلوتامین- تخریب سلولهلی عصبی- بازگویی CAG 

خرید این محصول