گوگل مارکت
فروش فایل ,دانلود فایل,خرید فایل,دانلود رایگان فایل,دانلود رایگانگوگل مارکت
فروش فایل ,دانلود فایل,خرید فایل,دانلود رایگان فایل,دانلود رایگانپزشکی 49. هانتینگتین و پاتوژنی مولکولی بیماری هانتینگتون
» :: پزشکی 49. هانتینگتین و پاتوژنی مولکولی درد هانتینگتون
هانتینگتین و پاتوژنی مولکولی بیماری هانتینگتون
جوهره
بیماری هانتینگتون (HD) یک درد بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام است که میانجیگری گسترش تکرار CAG در ژن IT-15 بوجود آمده و منجر به امتداد طولانی پلی گلوتامین مجاور آمینو تریمینوس پروتئین htt (هانتینگتین) HD می گردد. عملکرد نرمال htt و مکانیزمهای مولکولی که به پاتولوژی درد منتسب می شوند شامل فرایند شرح داده باده باشد. در این بررسی، عملکردهای بالقوه htt همانطور که توسط پروتئینهای مناسبت تعامل مطرح باده گردند. سپس، نقش عدم بازده تجویزی و تنزل و تاخوردن به عنوان اتفاقات زودهنگام در پاتولوژی بیماری تمرکز می گردد.
واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون، هانتینگتین، پلی گلوتامین، رونویسی، چاپرون، پروتیزوم
پزشکی 46. هاتنینگتون
» :: پزشکی 46. هاتنینگتون
هاتنینگتون
همبستگی معناداری میان پیمانه CAG و تغییرپذیری آغاز وجود دارد که در آن تغییرپذیری افزون‌تر در اواخر سن آغا با اندازه های کوچکتر CAG مرتبط است که بیانگر تاثیر بیشتر اصلاح کننده های غیر CAG در اندازه های کوچکتر CAG (در مقایسه با اندازه ای بزرگتر) می باشد. بطور متوسط٬ پیمانه تکرار CAG ۷۰٪ تغییرپذیری سن آغاز را با ۱۰ تا ۲۰٪ تغییرپذیری باقیمانده براورد شده منظور شده برای عوامل ارثی درنظر باده گیرد. بسیاری از ژنها در سایر مکانها دارای مقادیر کمتری از این نسبت ارثی تغییرپذیری باده باشند. در یک مطالعه وسیع تجزیه و تجزیه ژنوم (HDMaps) مشخص شد که رابطه معناداری میان علتهای ژنتیک غریب مرتبط با 4p16 و 6q23-q24 وجود دارد. ارج زوال معیارهای شناختی٬ عملکردی و اسم با اندازه های تکرار CAG تغییرپذیر افزایش می یابد. پیشروی علاءم رفتاری حرف پیمانه های تکرار CAG مرتبط نمی باشد. به سمت نظر باده رسد هموزیگوتها در آللهای رسوخ کننده HD دارای سن آغازی مشابه سن آغاز هیتروزیگوتها می باشند اما ممکن است نرخ تسریع شده پیشرفت بیماری را نشان دهند.
پزشکی 50. ژنتیک مولکولی HD: با توجه به اندازه
» :: طبابت 50. ژنتیک مولکولی HD: حرف توجه به اندازه
ژنتیک مولکولی HD: با توجه به اندازه
چکیده
بیماری هانتینگتون (HD) یک درد بازسازی سلولهای عصبی دیرهنگام حرف توازث اتوزومال غالب می باشد. اشاعه این بیماری بین افراد اروپایی تبار حدود 1100000 می باشد. آماج های بالینی HD شامل احتلالات حرکتی (موتور)، احتلالات رفتاری و کاهش شناختی باده باشد. پاتولوژی این درد به سمت حوزه مغز محدود می گردد و نشانه نوروپاتولوژیکی قالب و از بین رفتن انتخابی نورونها در استریاتوم می باشد. ژن انسانی HD (IT-15) چهر کروموزوم 4p16. 3 قرار گرفته و حاوی 67 گزون پوشاننده 180kb از DNA باده باشد. جهش مرتبط حرف این بیماری، گسترش مسیر تکرار CAG پلی مورفیک باب اولین اگزون ژن HD می باشد. در واقع، HD به سمت گروهی از بیماریها مربوط است که باب آن جهش سببی، گسترش مسیر تکرارهای CAG در زنهای متناظر می باشد. مجموعا 9 شرط پیوسته تا به سمت حال شرح داده شده که بطور جمعی به "بیماریهای پلی گلوتامین" اتلاق می گردند. باب درد HD کروموزومها ی نرمال دارای 6 تا 35 تکرار CAG و کروموزومهای جهش یافته دارای 36 تا 250 واحد تکرار می باشند. بین پرده شروع و طول بازگویی CAG گسترده شده همبستگی معکوس قوی وجود دارد. تشخیص مولکولی صفت این بیماری از واحد زمان ( 1993 انجام شده است، با این حال جهت جلوگیری از نتایج منفی ممکن یک نتیجه تست مولکولی، پروتکلهای مشاوره ژنتیک و قواعد اخلاقی باید دنبال گردند.
واژگان کلیدی: بیماری هانتینگتون- پلی گلوتامین- تخریب سلولهلی عصبی- بازگویی CAG
پزشکی 48. بیماری هانتینگتون
» :: پزشکی 48. درد هانتینگتون
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (HD) رایج ترین درد دژنراتیو سیستم عصبی است که توسط حرکات کنترل نشده حرکتی بیش از حد و نقص در عملکردهای شناختی و عاطفی مشخص می شود. جهش مستعد به سمت بیماری هانتینگتون موجب توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین باب پروتئین هانتینگتین می شود که در این صورت عملکردهای سمی بیشتری به پروتئین هانتینگتین سوق می یابند که در این صورت بیماری دژنراتیو عصبی نشأت خواهد گرفت. توسیع پروتئینهای پلی گلوتامین موجب تجمع و انباشتگی پروتئین هانتینگتین و همچنین موجب ایجاد عملکردهایی به چهره افت پروتئین کژتابیده یا تسهیل پروتئین های کژتابیده و یا کاهش سرعت پیشرفت بیماری در پروتئین های هانتینگتین می گردد. باب این پژوهش، بیماری هانتینگتون مناسبت بحث و استدلال واقع شده است و شواهد حاکی از آنند که این بیماری یک بیماری کنفورماسیونی محسوب می شود.